V ČR jej doporučují zejména blízkým příbuzným pacientů.

Následující text vychází z informací Evropské oční kliniky Lexum. Stručnou verzi najdete zde.

Věkem podmíněná makulární degenerace (VPMD), jež je z velké části podmíněna geneticky, je nejčastější příčinou praktické slepoty v České republice. Evropská oční klinika Lexum nyní nabízí klientům, jako jediná oční klinika v České republice, možnost ověřit si riziko tohoto nebezpečného onemocnění pomocí genetických testů s následnou komplexní léčbou VPMD.

Prevalence roste s věkem

Podle zdravotnických statistik se odhaduje počet nových pacientů s VPMD v České republice asi na 1000 ročně.

Celkovou prevalenci VPMD lze odhadnout podle zahraničních studií až na 23 % obyvatel ve věku od 43 do 64 let, u obyvatel starších 65 let se VPMD vyskytuje až v 56 %.

Postižení žluté skvrny

Věkem podmíněná makulární degenerace postihuje centrální část oční sítnice, takzvanou žlutou skvrnu (makulu). VPMD má dvě formy, suchou (atrofickou) a vlhkou (exsudativní). Suchá forma VPMD je přítomna u 90 % případů VPMD, ale pouze u 10 % nemocných působí závažnější ztrátu zraku. Suchá forma VPMD spočívá v atrofii pigmentových i světločivných buněk sítnice (tyčinek a čípků) s následným vznikem výpadu zorného pole, které postupují relativně pomalu.

Vlhká forma se vyskytuje u 10 % pacientů s VPMD, ale u 90 % nemocných působí závažnou ztrátu zraku. Je charakterizována prorůstáním novotvořených cév ze spodních vrstev pod sítnici, spojeným s jejich prosakováním s následným otokem sítnice, jejím centrálním odchlípením a nezřídka krvácením pod sítnici.

Souvislosti onemocnění

Věkem podmíněná makulární degenerace je onemocnění, které se vyskytuje až v pozdějším věku, ale jeho podstatou je zřejmě poškození genů, které zasahují do metabolismu sítnice a chrání ji před poškozením.

Mezi rizikové faktory VPMD patří také demografické vlivy a také faktory vnějšího prostředí. Z demografických faktorů a faktorů vnějšího prostředí je s věkem podmíněnou makulární degenerací spojen věk (nad 60 let je 3x vyšší riziko), pohlaví, rasa (u bělochů je více než 3x vyšší riziko), strava, kouření (kuřáci mají více než 3x vyšší riziko), vzdělání a kardiovaskulární choroby.

„Následkem makulární degenerace je omezena nebo zcela vyloučena možnost čtení, řízení motorového vozidla, sledování televize a rozeznání všech detailů, například tváří kolemjdoucích,“ říká doc. MUDr. Zuzana Hlinomazová, Ph.D., vedoucí lékařka kliniky Lexum.

Vliv genů

Věkem podmíněná makulární degenerace je multifaktoriální onemocnění, jehož důležitou komponentou je genetická složka. Existuje více genů, jejichž polymorfizmy (mutace) ovlivňují riziko vzniku VPMD.

Polymorfizmy čtyř genů, které zásadně ovlivňují riziko vzniku věkem podmíněné makulární degenerace, jsou analyzovány v rámci genetického vyšetření v klinice Lexum.

Novinka od srpna

„Od srpna 2013 nabízíme klientům možnost genetického testu, jenž dokáže určit míru rizika vzniku VPMD vyjádřenou v procentech. Makulární degeneraci bohužel dnes ještě nelze úplně vyléčit. Můžeme ji pouze pozastavit ve fázi, v níž se právě nachází. Význam prediktivní genetiky spočívá především v možnosti označení rizika onemocnění u zdravých pacientů – u přímých příbuzných těch, kteří již VPMD mají diagnostikovanou,“ doplňuje docentka Zuzana Hlinomazová.

Na základě genetického testu jsou klientovi doporučena preventivní opatření spočívající ve změně životního stylu, která by měla významným způsobem oddálit nástup onemocnění. Genetický test se provádí z izolované DNA, která se získává stěrem z bukální sliznice.

Čtěte také:

Operací šedého zákalu v ČR přibývá

Z IVF se narodilo první dítě po novém typu genetického testování