U příležitosti Českého dne akromegalie, 14. června, zveřejnila Všeobecná fakultní nemocnice v Praze informace o chorobě, jíž v ČR trpí 400 až 800 lidí.

Text, připravený ve spolupráci s profesory Michalem Krškem a Karlem Šonkou, přinášíme:

Když se řekne akromegalie, většina z nás si nejspíš představí člověka obrovských rozměrů. Velké ruce, nohy, vysoké čelo či mohutná čelist. Ovšem mnoho postižených se může odlišovat od ostatních lidí pouze nepatrně, což souvisí s fází, v jaké se nemoc nachází.

Akromegalii způsobuje nadměrná tvorba růstového hormonu a je velmi těžko rozpoznatelná. Pacienti většinou přicházejí k lékaři ve chvíli, kdy je nemoc již plně rozvinutá a postižené mnohdy trápí přidružené choroby. Letošní Český den akromegalie, který připadá na 14. června, si klade za cíl upozornit na jedno z těchto onemocnění – spánkovou apnoe.

Akromegalie – porucha růstového hormonu

Akromegalie je hormonální porucha způsobená nadměrnou tvorbou růstového hormonu v dospělosti. Tento hormon vytváří a následně vylučuje orgán uložený na spodní části mozku – podvěsek mozkový neboli hypofýza. Ta má podobu váčku spojeného stopkou s mozkem.

Růstový hormon ovlivňuje celou řadu procesů v našem těle. Především v období dospívání je nepostradatelný pro pozitivní vliv na růst kostí. V dospělosti se podílí například na tvorbě kostní a svalové hmoty, správném fungování srdečního svalu nebo na průběhu metabolismu cukrů, tuků a bílkovin. Zároveň stimuluje zadržování vody v organismu. Pokud je ale růstový hormon v dospělosti vylučován v nadbytku, způsobuje zvětšování koncových částí těla (rukou, nohou, čelisti), a rovněž vnitřních orgánů člověka. Tito lidé trpí akromegalií.

Ze statistik vyplývá, že se akromegalie vyskytuje u 50 až 60 lidí na milion obyvatel. Každý rok se objeví přibližně tři noví akromegalici na milion obyvatel.

V České republice žije zhruba 400 pacientů s akromegalií. Je však možné, že toto číslo je vyšší a pohybuje se až kolem 700 – 800 pacientů.

Zevní příznaky akromegalie:

• zmohutnění lícních kostí a nadočnicových oblouků

• zmohutnění dolní čelisti

• nadměrný růst rukou a nohou

• nadměrná tvorba potu a mazu

• zvětšení jazyku, rtů, nosu, uší

Hormonální projevy akromegalie:

• nepravidelná menstruace

• problémy s potencí

• nadměrná únava

• změny metabolismu

• někdy i tvorba a vylučování mateřského mléka (v případě současné nadprodukce hormonu prolaktinu)

Diagnostika onemocnění akromegalie

Akromegalii lékaři nejčastěji zjišťují pomocí klinických a laboratorních vyšetření. Diagnóza je potvrzena na základě výsledku krevního odběru pacienta, který prokáže přítomnost zvýšené koncentrace růstového hormonu a inzulínu podobného růstového faktoru-I (IGF-I). Stanovení koncentrace IGF-I je nejpřínosnější diagnostickou metodou, neboť jeho hladiny v průběhu dne zásadně nekolísají. Následuje porovnání dle věku a pohlaví pacienta, protože rozpětí normálních hodnot IGF-I je na těchto faktorech závislé.

Dalším krokem je pátrání po příčině nadměrné hladiny růstového hormonu. Nejčastější příčinou nadprodukce růstového hormonu je nezhoubný nádor podvěsku mozkového. Přistupuje se tedy k vyšetření pomocí magnetické rezonance, během níž se zobrazí velikost nádoru. Následují další vyšetření, která odhalí stav jednotlivých orgánů, například EKG, rentgen, kolonoskopie a další.

Léčba akromegalie

Akromegalie je léčitelná choroba. Nemoc ovšem postupuje pomalu a spousta pacientů příznaky vůbec nepozná. K lékaři tedy přichází již s rozvinutou formou onemocnění. Uvádí se, že u pacientů nad 50 let se průměrná doba od prvních příznaků až po stanovení diagnózy pohybuje okolo dvanácti let. Odstranění takto pokročilého nezhoubného nádoru podvěsku mozkového je obtížné, avšak i v tomto případě je léčba možná.

Jako první léčebnou metodu pacient podstupuje neurochirurgickou léčbu, kdy se odstraní nádor na podvěsku mozkovém. Ve více jak polovině případů se podaří odstranit celý nádor a dochází k úspěšnému vyléčení. Pokud operativní zákroky nejsou úspěšné, mohou lékaři přistoupit k ozáření zbytku adenomu hypofýzy pomocí Leksellova gama-nože. Tento přístroj umožňuje velmi přesné zaměření nádoru či jeho zbytku, s minimálním rizikem poškození okolních tkání. Další léčebnou metodu představuje medikamentózní léčba, během níž se používá několik typů léků. Patří mezi ně léky, které tlumí buď sekreci růstového hormonu, nebo blokují jeho biologický účinek. Často je nutné různé druhy léčby kombinovat.

Léčbou akromegalie se v České republice zabývají celkem čtyři odborná centra, a to ve Všeobecné fakultní nemocnici Praha, ve Fakultní nemocnici Hradec Králové, ve Fakultní nemocnici Olomouc a ve Fakultní nemocnici u sv. Anny v Brně.

Nejvyšší Čech – Tomáš Pustina

V České republice trpí akromegalií například Tomáš Pustina, který měří 226 centimetrů.

Tomášovy míry

• Výška: 226 cm

• Hmotnost: 170 kg

• Velikost bot: levá 37 cm, pravá 39,2 cm

• Šířka dlaně: v nejširším místě 25 cm

• Tomášova postel: 240 cm na délku

Přidružené choroby

Pacienty s akromegalií postihuje kromě výše zmíněných projevů řada přidružených nemocí. Jedná se například o cukrovku, nemoci štítné žlázy, vysoký krevní tlak, střevní polypy, kardiovaskulární nemoci či poruchy spánku.

Porucha spánku –  spánková apnoe

Spánková apnoe znamená opakované poruchy dechu ve spánku. Rozlišujeme dva typy: centrální (málo častý) a obstrukční (nejčastější). Obstrukční spánková apnoe patří mezi jednu z nejčastějších poruch dýchání ve spánku. Tato porucha trápí asi dvě až čtyři procenta populace. Je dokázáno, že tato nemoc má negativní vliv na rozvoj srdečních nemocí i na délku života.

Obstrukční spánková apnoe je způsobena kolapsem v oblasti hltanu ve spánku a tím bezdeším, přestože dýchací pohyby hrudníku jsou přítomny. Centrální apnoi způsobuje nepřítomnost nervových povelů k dýchání během spánku. Ukončení apnoe je stejné v obou případech, alarmující reakce se známkami velice krátké (sekundy) bdělosti. Ve většině případů se nejedná o úplnou bdělost a pacient si probuzení ani neuvědomuje a nepamatuje. Přesto takový spánek není kvalitní, neboť není plynulý. Pokud nemocný trpí těžkou formou a neléčí se, může ho spánková apnoe ohrozit závažnými komplikacemi. Nejčastější závažnou komplikací je hypertense, arytmie, srdeční nedostatečnost, cévní mozkové příhody a diabetes mellitus.

V případě akromegalie jsou přítomny obstrukční i centrální apnoe. Způsobují je anatomické abnormity horních cest dýchacích, změny sliznice dýchacích cest a také endokrinní aktivita adenomu.

O spánkové apnoi hovoříme v případě, kdy počet pauz, ve kterých ve spánku nedýcháme déle než 10 sekund, přesáhne pět.

Diagnostika spánkové apnoe

Ve většině případů si člověk sám ničeho neobvyklého nepovšimne a na problémy upozorní až partner. Hlavním příznakem je zejména chrápání. Nemocný si může také stěžovat na nekvalitní noční spánek, brzké ranní probuzení a hlavně na neosvěžující spánek. Mohou se objevovat bolesti hlavy, noční pocení a nadměrné slinění v průběhu spánku. Při podezření na spánkovou apnoi pacient podstoupí vyšetření ve spánkové laboratoři.

Léčba spánkové apnoe

Spánkové apnoe jsou dobře léčitelné. Jelikož poruchy spánku tohoto typu mají vliv na řadu dalších onemocnění, je důležité, aby se pacient dostal k lékaři včas. Léčba se odvíjí především od intenzity poruchy spánku. Základní metoda je spánek s přístrojem dodávajícím vzduch pod vyšším tlakem, což brání kolapsu horních cest dýchacích. Při obezitě je nutná redukce hmotnosti. V případě anatomické abnormity v oblasti měkkého patra a mandlí je možné chirurgické řešení, ale to se v případě akromegalie nedoporučuje.

Nepodceňujte akromegalii

Spánková apnoe je jednou z mnoha přidružených nemocí, které trápí pacienty trpící akromegalií. I když tuto nemoc „velkých“ lidí řadíme do kategorie vzácných onemocnění, je důležité ji nepodceňovat. Pokud na sobě pozorujete přítomnost příznaků svědčících pro podezření na akromegalii, neváhejte se otestovat pomocí jednoduchého dotazníku. Naleznete ho na stránkách www.akromegalie.cz, kde jsou k dispozici také další informace k onemocnění.

Slavní akromegalici ve světě

•    Asi nejslavnějším akromegalikem je Maurice Tillet. Posmrtné masky tohoto profesionálního zápasníka, který ovládal 14 jazyků, inspirovaly autory celosvětově známé kreslené postavičky Shreka.

•    Určitě si vybavíte sluhu z hororové komedie Adamsova rodina Carel Struycken, který také trpí tímto vzácným onemocněním.

•    Padouch z filmu „Agent, který mne miloval“ Richard Kiel je rovněž akromegalik.

•    Poruchou růstového hormonu trpěl i slavný ruský hudební skladatel Sergej Rachmaninov.

Odborná spolupráce:

prof. MUDr. Michal Kršek, CSc.

3. interní klinika-klinika endokrinologie a metabolismu

1. lékařská fakulta Univerzity Karlovy a Všeobecná fakultní nemocnice v Praze

prof. MUDr. Karel Šonka, DrSc.

Centrum pro poruchy spánku a bdění

Neurologická klinika Všeobecné fakultní nemocnice v Praze a 1. lékařská fakulta Univerzity Karlovy