MUDr. Jana Mattová z Ústavu biofyziky a informatiky 1. lékařské fakulty Univerzity Karlovy se zabývá léčbou této genetické poruchy.

Na světovém kongresu interní medicíny v korejském Soulu získala postgraduální studentka 1. lékařské fakulty Univerzity Karlovy MUDr. Jana Mattová ocenění za výzkum, který se zabývá novými možnosti léčby Wilsonovy nemoci – genetické poruchy, která nedovolí organismu správně vylučovat měď.

MUDr. Mattová pracuje v Ústavu biofyziky a informatiky 1. LF UK.

Jak informuje její fakulta, práce byla oceněna ze 130 000 přihlášených s dalšími 24 abstrakty Cestovatelským grantem.

Další podrobnosti:

Vrozená genetická porucha způsobuje, že se měď přijatá v potravě nedostatečně vylučuje a ukládá se v játrech a částečně i v mozku postiženého. To je příčinou motorických či psychiatrických poruch, a pokud se choroba neléčí, hrozí úmrtí v důsledku selhání jater.

Vyvázání mědi

Při hledání nového léčebného postupu chtějí vědci docílit toho, aby byla měď z potravy vyvázaná pomocí určitých látek – tzv. specifických ligandů, a prošla tak zažívacím traktem nemocných bez vstřebání do organismu.

„Dnes sice existují léky, které umí zachytit měď, ale kromě ní zadržují i železo, zinek a další kovy,“ vysvětlila MUDr. Mattová. Nemocný pak může v důsledku nedostatku potřebných kovů trpět chudokrevností, snížením imunity i dalšími zdravotními problémy.

Tři vhodné látky

Dr. Mattové se díky výzkumu na laboratorních potkanech podařilo ověřit tři vhodné ligandy. Každý z nich byl schopný snížit obsah mědi ve vybraných orgánech zvířete. Chemické složení experimentálních látek navrhl Mgr. Martin Hrubý, Ph.D., z Ústavu makromolekulární chemie Akademie věd ČR.

Primárním cílem výzkumníků je dosáhnout toho, aby se nalezené sloučeniny mohly v budoucnu stát potravinovým doplňkem a ideálně později i schváleným léčivem.

Vzácná nemoc, ale častý gen

Wilsonovou chorobou trpí na celém světě jeden člověk z 30 000. Mnohem více je však nositelů genu pro tuto vrozenou poruchu, u nichž se však nemoc nijak neprojevuje – je to přibližně jeden člověk z 90. Pokud se však stane, že dva nositelé genu spolu zplodí potomka, je téměř jisté, že u něj nemoc propukne.