Náročný závod zvládla za 4 hodiny a dvacet minut, aby ukázala, že i nevyléčitelně nemocní mohou sportovat.

Vedle 9 000 běžců z 82 zemí světa se na start letošního Volkswagen Maratonu Praha v půli května postavila také Kateřina Uhlíková z Nejdku, předsedkyně pacientského sdružení META. Kateřina Uhlíková trpí od narození Gaucherovou chorobou.

Kateřina Uhlíková běžela svůj první maraton. Předtím zkoušela jen kratší tratě, ať už jako součást triatlonových závodů, nebo v Lize běžců Karlovarského kraje.

Náročný závod pražskými ulicemi zvládla za 4 hodiny a dvacet minut.

Běžím i za pacienty, kteří nemohou

Během pražského maratonu ji podpořil manžel Tomáš se šestiletými synky Pavlíkem a Honzíkem, a také rodiče, sestra a švagr. Právě švagr ji k vytrvalostnímu sportu přivedl. „Běhám především proto, že mě to baví,“ řekla Kateřina Uhlíková. „Moje nemoc je sice nevyléčitelná, ale díky pravidelným infuzím mohu normálně žít, mít rodinu, chodit do práce a věnovat se sportům, které mám ráda. Tento maraton běžím i za ty pacienty, kteří se sportu věnovat nemohou, a také, abych na ně upozornila.“

Gaucherova choroba je vzácné onemocnění způsobené vrozeným nedostatkem jednoho z enzymů. Patří mezi takzvaná střádavá onemocnění. V těle pacienta chybí enzym glukocerebrosidáza, který je odpovědný za štěpení jedné ze složek buněčných membrán a rozpadajících se buněk. Tuto látku, sloučeninu tuku a cukru, která není rozštěpena, neumí organismus zpracovat, a proto se hromadí v buňkách, které poprvé popsal Philippe Gaucher (odtud název nemoci).

Buňky napěchované touto sloučeninou postupně přestávají fungovat, hlavně v kostní dřeni a vnitřních orgánech, což vede k různým projevům onemocnění, jako je například chronická bolest a rozpadání kostí, poškození kostní dřeně, zvětšování jater a sleziny, bušení srdce, chudokrevnost či spontánní krvácení. Bez léčby dochází k nevratnému poškození postižených tkání a pacienti brzy umírají. Gaucherova choroba se vyskytuje u všech etnik a je dědičná. Na 100 000 obyvatel připadá jedno takové onemocnění. Léčbou tohoto a dalších vzácných onemocnění se zabývá Národní centrum pro Gaucherovu chorobu, Ke Karlovu 2, Praha 2, tel: 224 967 794.

7000 vzácných onemocnění

V rámci EU se za „vzácné onemocnění“ považuje taková nemoc, která postihuje méně než 5 osob z každých 10 000 obyvatel. Celkový počet všech lidí se vzácným onemocněním je však vysoký, neboť již bylo zaznamenáno více než 7 000 takových onemocnění. Odhaduje se, že jimi může trpět až 30 milionů občanů EU. Vzácná onemocnění jsou zpravidla dědičná a život ohrožující nebo chronicky invalidizující. V případě většiny z nich neexistuje účinná léčba.

Kromě Gaucherovy choroby patří mezi vzácná onemocnění také například cystická fibróza, hereditární angioedém, chronická myeloidní leukémie, fenylketonurie, epidermolysis bullosa (tzv. nemoc motýlích křídel), Prader-Willi syndrom, choroba Charcot-Marie-Tooth, mnohočetný myelom, Huntingtonova choroba, neuroendokrinní nádory, mukopolysacharidóza, Pompeho choroba, osteogenesis imperfecta (syndrom vrozené lomivosti kostí), Fabryho choroba, gastrointestinální stromální tumor, Marfanův syndrom nebo řada druhů muskulární dystrofie.